Recenti studi hanno fatto luce su un aspetto cruciale riguardante l’autismo, ovvero la sua maggiore prevalenza nei maschi rispetto alle femmine. Una ricerca italiana pubblicata sulla rivista Science Advances ha identificato un meccanismo biologico che spiegherebbe questa disparità. Il gene Ube3a, già noto per il suo ruolo nel processo di degradazione delle proteine, è stato trovato sovraespresso in molte persone con diagnosi di autismo. Quando questa sovraespressione si combina con gli ormoni sessuali maschili, si innesca una disregolazione di centinaia di altri geni, contribuendo allo sviluppo di comportamenti associati allo spettro autistico.
Lo studio, condotto da un team di ricercatori dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) di Rovereto, in collaborazione con l’Università di Trento e di Pisa, ha utilizzato un modello murino per osservare come questo gene influenzi il cervello e il comportamento. Solo i topi maschi hanno mostrato comportamenti stereotipati e alterazioni neurologiche simili a quelle osservate negli esseri umani con autismo, suggerendo che i meccanismi genetici dipendenti dal sesso giocano un ruolo fondamentale nella maggiore incidenza dell’autismo nei maschi.
In Italia, si stima che circa 1 bambino su 77 soffra di disturbi dello spettro autistico, con una prevalenza nei maschi 4,4 volte maggiore rispetto alle femmine. Questo squilibrio diagnostico ha portato a ulteriori ricerche per comprendere il complesso puzzle genetico che contribuisce allo sviluppo dell’autismo, e lo studio coordinato da Alessandro Gozzi rappresenta un importante passo avanti in questa direzione.
In aggiunta, altre ricerche suggeriscono che le differenze di genere potrebbero essere legate anche a fattori ambientali e sociali, come le diverse aspettative comportamentali tra maschi e femmine, che potrebbero influenzare la diagnosi e la manifestazione dei sintomi. Inoltre, alcune ipotesi propongono che le femmine potrebbero avere una sorta di “protezione” genetica contro i fattori di rischio che causano l’autismo, ma ulteriori studi sono necessari per confermare queste teorie.